Introduzione
Questa seconda edizione della Classificazione Internazionale delle Cefalee (ICHD-II), come del resto la prima, è destinata all’applicazione sia nel campo della ricerca sia nella pratica clinica. D’ora in poi, sarà infatti improbabile che una rivista scientifica internazionale possa accettare un lavoro di ricerca condotto senza utilizzare i criteri previsti in questa Classificazione. D’altro canto, è innegabile che la Classificazione sarà altrettanto importante per l’ambito clinico. Basti pensare come la stragrande maggioranza dei trattamenti basati sull’evidenza sono stati sviluppati utilizzando la prima edizione della Classificazione Internazionale delle Cefalee. Questa seconda edizione conferma i principi classificativi e diagnostici fondamentali adottati nella prima edizione; di conseguenza, i dati scientifici ottenuti con studi basati sull’applicazione dei criteri della prima edizione della Classificazione Internazionale delle Cefalee restano validi anche per la maggior parte delle diagnosi che vengono poste secondo i criteri della seconda edizione. Per esempio, qualora si volessero identificare i pazienti che traggono beneficio dalla somministrazione dei triptani, sarà opportuno andarli a cercare tra coloro che soddisfano i criteri diagnostici per l’emicrania senza o con aura di questa Classificazione.
La ICHD-II è forse l’unico documento che i medici interessati alla diagnosi e gestione di pazienti cefalalgici devono assolutamente consultare. Dato l’enorme divario che spesso separa ricercatori e clinici, molti hanno proposto la creazione di due classificazioni separate: una per la ricerca e l’altra per l’ambito clinico. Ciò avrebbe sicuramente reso più difficoltoso il trasferimento dei risultati della ricerca alla pratica clinica, in quanto le nuove scoperte sarebbero confluite direttamente nella classificazione riservata ai ricercatori. Gli esperti di classificazione delle malattie sono infatti concordi nel sostenere che deve esistere un’unica classificazione, congegnata in modo tale da poter essere utilizzata a diversi livelli di specializzazione.
Per tale scopo è stata adottata ancora una volta una struttura classificativa di tipo gerarchico in cui tutti i disordini cefalalgici vengono distribuiti in gruppi principali (primo livello), che sono a loro volta suddivisi una, due o tre volte (livelli successivi) in vari tipi, sottotipi e sottoforme di cefalea. Per esempio, il gruppo 1. Emicrania risulta costituito da un tipo di cefalea (emicrania), i cui sottotipi (per esempio, 1.2 Emicrania con aura) rappresentano il successivo livello. L’emicrania con aura viene divisa ulteriormente in sottoforme, per esempio 1.2.1 Aura tipica con cefalea emicranica. Al medico di base viene, in genere, richiesta una risoluzione diagnostica che si limiti al primo livello (emicrania), in modo da poter scegliere correttamente il trattamento sintomatico più opportuno. In presenza di problematiche di diagnostica differenziale (per esempio, in caso di assenza del dolore cranico) si renderà tuttavia necessaria la distinzione di una forma con aura da altro disturbo che possa dissimularla e, in tal caso, diventerà opportuno il ricorso al neurologo e al cefalologo, ai quali spetta la diagnosi di precisione fino al terzo livello. Si tratta di un sistema la cui utilità è stata dimostrata in diversi modelli organizzativi sanitari a livello mondiale.
Classificare significa decidere quali tipi di entità diagnostica devono essere riconosciuti e come ordinarli in maniera razionale. Per fare ciò è indispensabile prendere in considerazione tutte le evidenze emerse da lavori scientifici di vario tipo: descrizioni cliniche, studi longitudinali su gruppi di pazienti, indagini epidemiologiche, terapeutiche, genetiche, strumentali e fisiopatologiche. Tutto questo è già stato fatto in occasione della prima edizione della Classificazione e riproposto in questa seconda versione. Fortunatamente, non è stato necessario apportare grandi cambiamenti rispetto alla prima edizione, anche se si è ritenuto opportuno introdurre varie modifiche, piccole ma importanti, che tengono conto delle nuove scoperte scientifiche. Per esempio, è stata identificata una nuova entità emicranica, 1.5.1 Emicrania cronica, che ci permette di diagnosticare quei rari pazienti in cui la cefalea si manifesta almeno 15 giorni al mese pur in assenza di abuso di farmaci sintomatici. Le cefalee secondarie, che nella prima edizione erano “associate a” una condizione o patologia, sono ora “attribuite a” tale condizione o patologia. Questo perfezionamento della terminologia è stato reso possibile dalla migliore definizione del rapporto causa-effetto tra la cefalea ed il fattore eziologico.
Con l’istituzione di una nuova entità e quindi di un nuovo capitolo, 12. Cefalea attribuita a disturbo psichiatrico, questa regola è stata estesa anche ai disordini psichiatrici, che possono benissimo essere trattati in modo analogo a tutti gli altri disturbi responsabili di cefalee secondarie. Purtroppo le evidenze scientifiche disponibili sull’argomento sono ancora estremamente scarse e pertanto il capitolo 12 è risultato molto breve. Va notato che la corrispondente sezione dell’Appendice risulta piuttosto estesa, ciò che consentirà di spronare la ricerca sulla relazione tra disordini psichiatrici e cefalea.
Tutte le cefalee da agente patogeno infettivo risultano ora raggruppate in un unico capitolo (9. Cefalea attribuita a infezione), mentre nella prima edizione le infezioni delle strutture contenute all’interno della scatola cranica confluivano nel capitolo sulla cefalea associata a patologia endocranica. È stato poi aggiunto un nuovo capitolo (10. Cefalea attribuita a disturbo dell’omeostasi) e alcune nuove entità, come 4.5 Cefalea ipnica, 4.6 Cefalea primaria “a rombo di tuono” e 4.7 Hemicrania continua, sono state inserite nel quarto gruppo. La “Emicrania” oftalmoplegica è stata eliminata dal capitolo 1. Emicrania per essere inserita nel capitolo 13. Nevralgie craniche e dolori facciali di origine centrale, con il codice 13.17.
Una modifica di maggiore rilevanza si riferisce all’introduzione del numero di codice della Classificazione Internazionale delle Malattie dell’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS ICD-10NA) accanto a quello della ICHD-II. Tale decisione è stata motivata dall’uso quotidiano dei codici ICD-10NA nella pratica clinica e dalla mancata corrispondenza fra i due sistemi classificativi, legata a un maggiore dettaglio della ICHD-II. Per ogni forma identificata da quest’ultima è stato pertanto individuato un corrispondente codice ICD-10NA.
La struttura di ciascun capitolo della ICHD-II rispecchia perfettamente quella utilizzata nella prima edizione. Per ogni capitolo viene, infatti, presentata la corrispondente classificazione con una breve introduzione. Di seguito vengono quindi presentate le varie forme di cefalea, seguendo l’ordine della Classificazione. Per le forme più importanti viene indicata la terminologia utilizzata in precedenza, i disordini correlati, ma codificati altrove e una breve descrizione che risponde allo scopo di definire l’entità in termini discorsivi. Seguono i criteri diagnostici espliciti e, in conclusione, alcuni commenti e una breve bibliografia.
Il termine “criteri diagnostici espliciti” merita un commento a parte. Nella Classificazione precedente è stata usata l’espressione criteri diagnostici operativi, ma il significato di quest’ultimo termine non è risultato sempre chiaro. L’aggettivo “esplicito”, adottato nella presente Classificazione, significa “totalmente privo di ambiguità, preciso e che non lascia spazio possibile alla libera interpretazione”. Lo scopo di questa scelta è di presentare criteri precisi, basati su requisiti chiari, in modo tale che medici diversi nei vari paesi nel mondo possano utilizzarli nello stesso modo. In quest’ottica, i termini che lasciano spazio alla libera interpretazione, come “talvolta”, “spesso” o “abitualmente”, sono stati evitati ogni qualvolta questo sia stato possibile. Il paziente deve soddisfare una serie di criteri (A, B, C, D, ecc.), ognuno dei quali presenta requisiti ben definiti, per esempio, “due delle seguenti quattro caratteristiche”. Tale struttura diagnostica era già stata utilizzata anche nella prima edizione ed è stata mantenuta nella seconda alla luce della sua affidabilità e riproducibilità. La prima edizione si è rivelata applicabile a vari contesti, dallo studio epidemiologico condotto sulla popolazione generale a quello del centro cefalee specializzato. Una validazione della prima edizione della Classificazione, insieme ai suoi criteri diagnostici, è stata fornita dai vari studi di valutazione dell’efficacia dei triptani, nei quali la percentuale di efficacia si è rivelata simile nei vari paesi, indicando l’uniformità ottenuta nella valutazione dei casi. Inoltre, l’elevato indice di efficacia del sumatriptan per via sottocutanea ha dimostrato come, almeno dal punto di vista fisiopatologico e farmacologico, i criteri diagnostici per l’emicrania con e senza aura siano riusciti a delineare un’entità piuttosto omogenea. Per questa e molte altre ragioni, sono state apportate soltanto piccole modifiche ai criteri diagnostici per l’emicrania.
Sia la classificazione che i criteri diagnostici possono essere eziologici o descrittivi, e questi ultimi possono essere sindromici o basati sui sintomi. Entrambe le edizioni della Classificazione Internazionale delle Cefalee sono eziologiche per quanto riguarda le cefalee secondarie e descrittive per le forme primarie. Per le forme primarie non è stata presa in considerazione l’evoluzione della malattia nel tempo, in quanto ciò richiederebbe la disponibilità di una mole di dati tale da consentire un giudizio predittivo sulla storia naturale della cefalea in un determinato paziente. In realtà, al momento attuale, l’evoluzione delle forme primarie di cefalea non appare prevedibile; alcuni pazienti possono andare incontro a un aggravamento, fino alla cronicizzazione, altri beneficiano di un miglioramento e altri ancora rimangono stazionari per decenni.
Uno dei compiti futuri sarà rappresentato dalla ricerca di fattori prognostici e di altre caratteristiche che possano consentire di identificare ulteriori sottotipi di emicrania e di cefalea di tipo tensivo. Nel caso della cefalea a grappolo, per un certo periodo si è pensato che fosse possibile suddividere il gruppo 3.1.2 Cefalea a grappolo cronica in una forma primitiva (dall’esordio) e una secondaria (evoluta da una forma episodica); in seguito è stato dimostrato che una percentuale dei soggetti con la forma cronica evolveva in 3.1.1 Cefalea a grappolo episodica, suggerendo l’esistenza di percorsi evolutivi diversi e complessi, in analogia a quanto dimostrato per l’emicrania dagli studi longitudinali di Bille e altri. Per questo insieme di motivi, la storia naturale di una cefalea primaria, emicrania in particolare, non sembra inquadrabile in un rigido schema classificativo, almeno fino a quando non saranno disponibili studi affidabili condotti su ampie casistiche.
In analogia alla prima edizione della Classificazione Internazionale delle Cefalee, anche la seconda inquadra i pazienti sulla base della fenomenologia delle crisi. Nella pratica clinica, così come nell’ambito dei trial farmacologici e degli studi di fisiopatologia, questo significa che il paziente deve aver sofferto di attacchi di quel determinato tipo di cefalea negli ultimi dodici mesi ed è verosimile che ne avrà altri in futuro. In altri campi di impiego, in particolare nell’ambito della genetica, è l’anamnesi relativa all’intera durata della vita del paziente che riveste un maggior interesse. Quindi, in uno studio genetico, il fenotipo di un paziente che ha sofferto vent’anni prima di crisi di emicrania rimane comunque quello emicranico. È evidente che ciò rende possibile che un paziente riceva una diagnosi in un determinato momento e un’altra a distanza di anni oppure che in alcuni individui vengano contemporaneamente poste diagnosi di forme distinte di cefalea o, addirittura, di sottotipi diversi di emicrania.
A tuttora, sono stati identificati soltanto due geni coinvolti nell’emicrania e le anomalie genetiche sono presenti solo nel 50% degli individui affetti dalla rara condizione 1.2.4 Emicrania emiplegica familiare. È questo il motivo per cui gli studi di genetica non hanno avuto un impatto significativo sulla ICHD-II, anche se appare prevedibile che la genetica dell’emicrania sarà chiarita nei prossimi dieci anni. Indubbiamente, tutto questo modificherà non poco il modo nel quale classifichiamo le cefalee, ma allo stato attuale non è possibile prevedere esattamente quali saranno questi cambiamenti. Saranno probabilmente identificate alcune entità monogeniche ed emergerà con chiarezza che i fenotipi che abbiamo definito su base clinica sono eterogenei. D’altro canto (come recentemente dimostrato da studi sull’emicrania emiplegica familiare), sappiamo che mutazioni presenti nello stesso gene possono dare origine a fenotipi piuttosto diversi l’uno dall’altro. Pertanto, è possibile che la genetica dell’emicrania risulterà alla fine così complessa da rendere opportuno proseguire con una metodica diagnostica basata sulle caratteristiche cliniche sia nella pratica clinica quotidiana che, entro certi limiti, anche nell’ambito della ricerca.
Una classificazione, come i suoi criteri diagnostici, deve essere affidabile, valida ed esauriente. Per fortuna, come già indicato sopra, la prima edizione della Classificazione Internazionale delle Cefalee ha dimostrato di possedere un alto grado di affidabilità e validità, rivelandosi esauriente in vari ambiti, dallo studio condotto sulla popolazione generale a quello condotto sulla casistica afferente ai centri specializzati. Noi crediamo fermamente che questa seconda edizione sia ancora più affidabile, valida ed esauriente, ma soltanto ricerche future saranno in grado di provare o di confutare questa nostra opinione.
