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IHS Diagnosi ICD-10
6.7.2 Encefalopatia mitocondriale, acidosi lattica ed episodi simil-ictali (MELAS*) [G31.81] G44.81  

* Acronimo derivato dall'inglese Mitochondrial Encephalopathy, Lactic Acidosis and Stroke-like episodes

Criteri diagnostici:

  1. Attacchi di emicrania con e senza aura
  2. Episodi simil-ictali e crisi convulsive
  3. Anomalie genetiche (mutazione puntiforme 3243 del DNA mitocondriale nel gene Leu del tRNA o altra mutazione puntiforme del DNA MELAS)

Commento:

Gli attacchi di emicrania sono frequenti nella MELAS e questo ha indotto a ipotizzare che le mutazioni mitocondriali possano avere un ruolo nell'emicrania con aura, anche se la mutazione 3243 non è stata riscontrata in due gruppi di soggetti con emicrania con aura. Altre mutazioni non ancora identificate potrebbero avere un ruolo nell'emicrania e nell'ictus ischemico, dal momento che gli attacchi di emicrania, in particolar modo quelli con aura, si verificano anche in altre patologie mitocondriali.

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